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目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有310个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

什么是地中海贫血症？

地中海贫血的危害有哪些？

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：

轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：

介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：

一般专指重型β地贫，因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在36个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢？

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。

通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。

[地中海式贫血]乌克兰地中海贫血做试管婴儿会被遗传吗

夫妻双方都有地中海贫血或夫妻双方单独有地中海贫血如何健康怀孕并生下健康宝宝？会不会传给下一代？乌克兰第三代试管婴儿能解决基因问题吗？我相信，这些问题在许多地中海贫血患者中也很常见。事实上，无论夫妻双方都有地中海贫血或单方患有地中海贫血，出生的婴儿都极有可能患上地中海贫血。那么地中海贫血患者是如何生下健康的婴儿的呢？让我们知道！

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什么是地中海贫血？

地中海贫血，原名地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链缺失或缺乏而引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链的类型、数量和临床症状是高度可变的。根据珠蛋白链缺失的类型和程度对其进行命名和分类。

重度地中海贫血：胎儿出生几天后出现贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良。其特殊表现有：头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、面颊突出。其典型表现为臀形头部和长骨骨折。骨改变是造血功能亢进、骨髓腔扩大、皮质变薄所致。少数患者出现肋骨和脊柱之间的胸椎肿块、胆石症和下肢溃疡。然而，大多数中型地中海贫血患者可以存活到成年，轻度贫血或无症状的患者会出现。

地中海贫血基因的遗传概率？

如果夫妻双方都有地中海贫血基因，未来婴儿患重症地中海贫血的几率为25%，50%的婴儿患中度或轻度地中海贫血。如果一对夫妇中只有一人患有地中海贫血，那么婴儿患地中海贫血的几率是50%。因此，地中海贫血基因极有可能遗传给下一代，严重的地中海贫血甚至可能危及胎儿的生命。

地中海贫血是如何生下健康婴儿的？

为了达到优生的效果，乌克兰第三代试管婴儿技术可以用来解决基因问题。乌克兰第三代体外婴儿技术中包含的植入前基因诊断（PGD）主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。乌克兰第三代试管婴儿可以帮助携带地中海贫血基因的家庭选择健康的基因胚胎进行移植，解决基因问题，生下健康的婴儿。不仅如此，还要确保后代不携带地中海贫血基因，阻断地中海贫血基因在家族中的传播。

一般来说，地中海贫血基因患者可以通过乌克兰的第三代试管婴儿生育健康婴儿，从而解决地中海贫血基因在家庭中的传播问题，达到优生优育的效果。

美国试管婴儿技术可以杜绝新生儿患地中海贫血吗？

美国HRC试管专家说，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

1、轻型：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

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2、中间型：轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗，重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生，所以应从孕前的预防开始，建议选择美国第三代试管婴儿技术。

美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

PGS胚胎移植前的染色体筛查

美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

美国HRC试管婴儿专家说，PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术，是指在胚胎植入母体子宫腔，对其进行染色体数目和结构异常的检测，通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构，分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。

地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病，此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地贫家庭来说，要从根源上保障后代健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿，专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

据悉，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术除了能有效阻隔地中海贫血症对后代的影响外，还可以诊断出包括脊髓型肌萎缩、血友病等在内200多种遗传病。因而，无论是地贫家庭还是染色体异常人群，若想好孕一步到位，让后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿则是比较理想的选择。

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