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第二代试管婴儿技术是在人为的协助下使精卵结合,宝宝的健康来源于精子和卵子,只要精卵的染色体没有发生异常,宝宝出生后就是健康的。此项技术仅是让卵子达到受精的目的而已,之后还要进行第三代试管婴儿的基因检测。所以,技术本身不会给宝宝的健康造成伤害,但要注意的是,需要选择经验丰富且技术高超的试管专家。

注:单精子注射技术,用极细的玻璃吸管吸住成熟卵子的一侧,用另一支吸取一条优质健康的精子,直接将其注入卵母细胞内,使精子绕过卵子透明带和质膜的阻碍,且无需发生顶体反应,即可实现成功受精。并且在整个操作过程中,专家严格把控,不会触及到卵子的细胞核,受精率可高达99%以上。

保障未来新生儿的关键:囊胚培育与基因检测

1、囊胚培育

先将受精卵培育至第五天形成囊胚,其意义在于经过五天的培育,受精卵已经生长发育成由一百多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、生命力旺盛以及发育潜能强。专家说,囊胚更符合女性的子宫生理状态,将其植入后能够与子宫内膜呈现同步趋势,所以更容易继续生长发育,其着床率也会大大提高。另外,在“养囊”的过程中,若是胚胎自身存在缺陷,会出现发育缓慢、停滞发育甚至死亡,只有相对优质的胚胎才能顺利生长成为囊胚,所以这也是一个优胜劣汰的过程;对于下一步的基因检测也是非常关键的一步。

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2、基因检测

PGS基因筛查技术检测的是囊胚的23对染色体。即胚胎植入前遗传学筛查,以提取囊胚的外围细胞切片为检测对象,通过对染色体结构和数目进行检测,分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。如此即可准确判断胚胎染色体是否存在异常;PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的诊断,查看是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变,从而筛选出健康囊胚植入女性的子宫内,有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。

注:PGS全新一代NGS基因测序技术,不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常,并且还能准确到染色体细小的微缺失,使得在宝宝健康方面得到了更全面的保障。

染色体与人体的关系

染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。

每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

在染色体上包含多个DNA片段,每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

人类有23对染色体,正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外,每一对染色体都是两条,即二倍体。

但染色体也存在异常情况,通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体异常中典型和常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

染色体问题有多普遍?

经研究证实:每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床;每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常,这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。

为什么会发生染色体异常?

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染色体异常与年龄的关系

研究证实:女性40岁以上染色体异常几率为58%,45岁以上异常几率更高达84%。

也就是说,40岁以上女性自然怀孕,即使成功怀孕,但实际上染色体的异常几率也相当高,这也是大龄女性妊娠流产率高的重要因素。

及时受精卵成长为囊胚也不能幸免染色体异常?

是的,我们普遍认为能够养囊到第5天囊胚阶段的受精卵,都是属于生命力旺盛的。但实际上囊胚的染色体异常率虽然会小于初期胚胎,但依然有40~70%的几率!

下图是分年龄阶段中染色体异常的概率,浅蓝色代表初期胚(第2~3天),深蓝色代表囊胚(第5~6天)中染色体异常的概率。

移植不着床也是染色体的错?

是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。

99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

七、如何解决怀孕染色体异常胚胎问题?

要知道,第三代美国试管婴儿技术的核心便是用于在母体怀孕前,帮助其胚胎进行染色体异常的筛选,解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。

第三代美国试管婴儿技术是从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率、提高妊娠质量,大大降低胚胎因染色体异常所导致的妊娠失败问题,实现通过科学提前防御手段,实现优生优育的目的。

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参考资料
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