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作为遗传性疾病的典型,地中海贫血症在临床中十分普遍,我国更是此病的高发国,以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法,特别是重型贫血患者,故而对于有地中海贫血家族史或患者,医生会提醒生育要慎重,并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。为此,有不少客人问道:地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?

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当前,我国地贫患者已达3000万,严重地贫患者10,000~15000人。地中海贫血(简称地贫),是溶血性贫血的一种类型,是指由于遗传珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全无法合成,从而使珠蛋白肽链间的正常平衡无法维持,从而导致血红蛋白的组成成分发生变化,进而导致慢性溶血和贫血。简而言之就是染色体出现缺陷而引起的疾病,具有一定的遗传性。

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用PGD技术阻断地中海贫血的基因

基因概率

若配偶双方是基因携带者(同为或)同型地贫,其子女有1/4的机率为正常,1/2的机率是基因携带者,另外1/4是严重地贫患者。若配偶中只有一方携带地贫基因,则有1/2的机率是地贫携带者,1/2的机率为正常婴儿。所以,许多地贫夫妇在孕育后代时,曾试图通过第三代试管婴儿技术(PGD)预防地贫遗传。

有PGD阻止

就辅助生殖技术而言,PGD在某种程度上可以阻断地中海贫血的遗传。由于PGD是一种胚胎植入前遗传学诊断助孕技术,它主要用于单基因疾病的遗传病诊断、染色体异常诊断等,地中海贫血也在筛查的范围内。通过对胚胎染色体数目和结构异常的检测,筛选出正常染色体水平的胚胎植入子宫,从而有效地避免胎儿因遗传而导致的染色体异常。因此,地中海贫血患者可通过PGD技术阻断遗传,生出健康的婴儿。

地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?

能不能做试管婴儿,从医学的角度,主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件,只要客人自身都具备,即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论,地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻,他们只是属于地中海贫血患者或携带者,并没有影响到生育能力,只要其自身不是不孕不育患者,不仅试管助孕可行,而且前景会非常可观。

但需要注意的是,在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全,同时还要有难孕育方面的医学证明,否则将助孕无门。另外,地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型:

1、轻型:一般属于轻度贫血或无症状,主要为地贫基因携带者。

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2、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3、重型:患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白,需终生定期输血和依赖药物来维持生命,若不治疗则常于5岁前死亡。

此外,地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点,且遗传概率非常高,特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说,属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患儿,几率为1/4,另1/2成为地贫基因携带者,健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕,这样的风险均存在。

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