中青在线消息(中国青年报中青在线日，复旦大学附属上海济爱妇产科医院遗传与不孕不育门诊生下中国首例成功阻断X连锁重度联合免疫缺陷(XSCID)的第三代试管婴儿。新生儿体重3700克，身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。
　　据悉，这个幸运宝宝的诞生是复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院密切合作的结果，是复旦大学生殖与发展研究所跨学科平台建设的重要成果。

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这种医协模式为众多患者就医提供了便捷高效的途径，或者将对其他罕见疾病的多学科协同治疗起到很好的示范作用。
　　这个宝宝本来有个哥哥。四年前，他的母亲吴婷(化名)足月产下一名男婴。出生后不久，她就出现了一系列免疫缺陷的症状，各种感染还在继续。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王小川团队诊断，该男婴被诊断为重度联合免疫缺陷(SCID)，并发现致病基因系的IL2RG基因缺陷。孩子严重感染两个月后不幸死亡。
　　
　　王小川教授认为，原发性免疫缺陷病是一种严重影响儿童生活和健康的疾病。主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的先天性分化，导致体液免疫和/或细胞免疫缺陷，导致高死亡率和致残率。严重联合免疫缺陷病(SCID)是最关键的原发性免疫缺陷病之一。儿童通常在出生后1至2个月发育。他们对细菌、真菌、病毒和分枝杆菌等感染缺乏抵抗力，并反复出现严重的致命感染。大多数儿童没有机会得到及时的诊断和干细胞移植，而是在1年内死亡。欧美发达国家有相对完善的管理方案，但由于国内起步较晚，在PID的诊断和治疗方面还存在很多不足。
　　遗传上，该病50% ~ 60%为X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传和散发病例。经过基因检测，发现孩子的致病基因遗传自母亲，吴婷在X染色体上携带IL2RG基因的杂合突变，而男性基因正常。理论上，吴婷夫妇所生的后代中，1/2的男孩是正常的，1/2是病人；1/2的女生正常，1/2是携带者。换句话说，如果不采取干预措施自然受孕，他们生正常孩子的几率只有25%，其他都是病人或者携带者。
　　
　　“生孩子的风险太大了。我该如何防止悲剧重演？”在困境中，吴婷和他的妻子向王小川医生求助。“最有效的方法是接受辅助生殖技术，从源头控制胚胎质量。”王小川立刻想到了兄弟医院。
　　病因确诊后，在王小川教授的联系下，吴婷夫妇于2015年6月来到复旦大学附属妇产科医院上海济爱遗传学与不孕不育门诊。详细咨询了孙小溪主任后，他们决定应用核型定位技术，以及捐卵买健康宝宝意味着什么。
　　经过术前检查、诱导排卵、取卵、授精和育囊，吴婷和他的妻子得到了10个有效的胚泡。基因检测证实5个胚胎不携带致病基因，可以优先移植。
　　
　　2020年3月，吴婷选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏，但不幸的是，怀孕两个月后，胚胎停止了生产。半年后，吴婷继续选择不携带致病基因的胚胎进行复苏和移植。这一次，吴婷终于盼来了好消息：胚胎成功植入，一切正常。孕中期羊膜穿刺进行产前基因诊断后，胎儿染色体和遗传病基因与胚胎移植前的诊断结果完全一致
　　在第一个孩子死亡之前，吴婷从未听说过“X连锁严重联合免疫缺陷病”，这是一种罕见的疾病，在正常人口中的发病率不到十万分之一。目前，世界范围内确诊的罕见疾病约有6000至7000种，约占人类疾病的10%。我国约有1680万罕见病患者，是艾滋病患者总数的30倍。只有不到5%的罕见疾病有治疗方法。全球每年有270万新生儿出生，其中10%患有先天性疾病，这一数字被严重低估。捐卵是什么意思？有些疾病在新生儿期无法筛查出来。捐卵是什么意思？40%的人在5岁前死亡，40%的人终身残疾。

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世界上每年有260万死胎，其中19.2万可能是由于未被发现的先天性疾病。
　　孩子出生的时候，其实已经太晚了。即使孕中期产前诊断后终止妊娠，对孕妇的伤害也很大。其实预防比治疗更重要，70%的先天性疾病是可以预防的。利用植入前基因诊断(PGD)，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。

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其中，核型作图基因芯片技术是结束单基因罕见病的有效途径。
　　截至今年6月，该中心已对30余种罕见的单基因疾病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良(DMD)、地中海贫血的HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、肝糖原储存病、瓜氨酸血症、m。
　　eckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。
　　据复旦大学附属儿科医院临床免疫科侯佳医生介绍, 在接诊伍婷之后，捐卵买是什么意思儿科医院临床免疫科立即启动了MDT团队的多学科诊治。该团队是在儿科医院周文浩教授的积极倡导下由两家医院于2015年成立。作为一个多学科合作平台，整合了儿科医院临床免疫科、血液移植科、分子诊断中心、集爱遗传科及生殖科多位知名专家，建立一系列完善的诊断、治疗和产前诊断管理方案，以提高PID患儿的生存率，改善生存质量。团队的成立大大缩短了免疫缺陷家庭的寻医问药时间，为很多患者提供更为便捷高效的就医途径。
　　据悉，集爱中心是上海市首家获得官方PGD资质的医院，不仅拥有以孙晓溪教授为首的优秀辅助生殖临床专家团队，也有一流的胚胎培养实验室和遗传诊断实验室，从而在硬件和软件上保障了第三代试管婴儿技术的实施。（健康中国编辑）
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宫颈息肉要注意些什么

　　宫颈息肉属于较常见的妇科疾病之一，有部分患者出现宫颈息肉之后，基地组织会出现发炎的情况，对患者生活和健康造成大的影响。由于宫颈息肉不是让人害怕的疾病，有部分患者没引起重视，没有尽早进行治疗，息肉变大后增加了治疗难度和治疗费用，这就得不偿失了，那么宫颈息肉要注意些什么?对于这个问题，下面跟着小编一起了解看看吧。
　　
　　1、女性出现宫颈息肉，各个方面都需要重视起来，建议患者定期去医院做检查，宫颈息肉比较小，可以不急着手术，密切观察息肉变化，如果息肉增长速度快，应该尽早手术切除。
　　2、宫颈息肉的女性患者需要注意个人卫生，加强私处卫生护理，避免炎症扩散。同时需要避免性生活，以免同房过程中，致病菌进入阴道，让女性出现其它并发症。
　　3、宫颈息肉是不会自愈的，手术是治疗宫颈息肉比较好的方式，因此息肉长大的话，不要耽误疾病的治疗，马上手术摘除息肉，建议月经干净后的三天去医院检查，方便确定患者的情况以及手术时间。
　　4、宫颈息肉手术后需要注意的方面也有很多，应该注意术后饮食，饮食需要清淡些，多吃一些容易消化的食物，并且需要注意摄入一些蛋白质丰富的食物，对于身体机能的恢复有利。术后一定要忌口，需要避免食用辣刺激性食物、生冷食物也不要吃。
　　5、术后需要使用药物的话，需要听从医生嘱咐，有一些患者术后会出现不适，于是自己乱用药，这样的做法是不可取的。宫颈息肉是有复发可能的，需要定期去医院检查一下身体，这样身体有问题，也能够早点发现和治疗。
　　以上就是关于“宫颈息肉要注意些什么”的相关内容介绍，宫颈息肉患者无论是手术前还是手术后都有很多方面需要注意一下，术后护理不当，疾病是会反复发作的。同时，宫颈息肉切除之后就不要觉得万事大吉了，宫颈息肉与慢性炎症有关，术后还需要进行慢性炎症的治疗，不让致病菌会继续影响着患者身体。
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　　试管婴儿的费用包括检查，促排卵，取卵，胚胎培养，移植，胚胎冷冻等。大概费用在5万到1万之间，但具体费用因每个人的身体状况，促排卵方案，药物选择等而因人而异。
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　　除了准备经济条件外，我们还必须为日常生活中的身体条件做好准备。每天养成良好的生活习惯，孕前三个月远离烟酒，保证充足的睡眠，努力保持乐观的生活态度。丈夫、父母和亲密的朋友都应该给予IVF孕妇足够的宽容和关怀，为他们创造一个愉快的氛围，让他们感到自己不是独自面对的，给他们信心和希望。